3-1-2020 / Una niña de 10 años que sufre una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico de España que ha sido trasplantado de corazón, hígado y riñón. La niña, paciente del Hospital Vall d’Hebron, sufre la mutación de un gen que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman.
Se trata de una enfermedad ultrarrara que causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado o el riñón y el sistema nervioso, así como alteraciones óseas.
La mutación se manifiesta de forma variable. En algunos pacientes provoca en primer término cardiopatías que hacen peligrar en extremo la vida y también causa displasia renal (anomalías en el desarrollo de los riñones, habitualmente por la presencia de múltiples quistes renales), agenesia (ausencia de un riñón) o malformación de órganos durante el crecimiento y el desarrollo embrionario, así como graves afectaciones biliares.
La mayoría de los pacientes con mutación del gen no superan el período fetal o mueren a los pocos meses de vida. En Vall d’Hebron, esta niña recibió un trasplante de corazón hace prácticamente diez años, con cinco meses de vida, y recientemente le trasplantaron el hígado y el riñón. No hay ningún otro caso documentado en el mundo que haya vivido tanto tiempo con esta patología.
Como señala el Dr. Ferran Grande, cardiólogo pediátrico «en 2009, pocos meses después de nacer, vimos que la paciente sufría una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida. Se hizo un estudio genético y no se encontró la causa. Como la situación era muy grave, decidimos hacer un trasplante cardíaco». El trasplante de corazón fue un éxito, y la niña evolucionó favorablemente. Era la primera paciente en todo el mundo con esta enfermedad que recibía un trasplante de corazón.
Pero, como señala el Dr. Ramón Charco, jefe del Servicio de Cirugía y Trasplantes del Vall d’Hebron, «durante el 2017, la paciente comenzó a tener problemas en el hígado, y vimos que este órgano era demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis». Además, sufría hipertensión portal, «que es la presión elevada en la vena porta y que condiciona un alto riesgo de hemorragia por varices esofágicas», añade el Dr. Ramón Charco. Y, posteriormente, a finales de 2017, se detectó fallo renal con deterioro progresivo.
Por este motivo, explica la Dra. Mercedes López, del Servicio de Nefrología Pediátrica del Valle de Hebrón, «fue necesario que la paciente recibiera diálisis durante varios meses». Según añade la doctora Mercedes López, «la hemodiálisis no es curativa de la quiebra renal y además la paciente seguía empeorando por la fibrosis irreversible y toleraba cada vez peor la diálisis. Llegó un momento en que el doble trasplante de hígado y riñón fue el único tratamiento posible».
Como señala el Dr. Ramón Charco, «ya se habían realizado dobles trasplantes de hígado y riñón en pacientes pediátricos, pero era la primera vez que se hacía un doble trasplante de hígado y riñón en un paciente pediátrico que había recibido un trasplante de corazón». El Hospital Universitario Vall d’Hebron es el único de Cataluña que ofrece trasplante pediátrico para todos los órganos. «Contamos con un equipo multidisciplinar de alta experiencia que, además de los equipos de trasplante hepático, renal y cardíaco, incluye anestesiólogos, profesionales de la UCI Pediátrica y enfermería, enfermería de diálisis pediátrica, radiólogos y coordinación de trasplantes, entre otros», expone la Dra. Mercedes López.
El doble trasplante ha sido un éxito y la paciente se encuentra en buen estado de salud. Actualmente, continúa en seguimiento por parte del Servicio de Cardiología Pediátrica, la Unidad de Trasplante Hepático Pediátrico y el Servicio de Nefrología Pediátrica. El corazón mantiene una función óptima y el hígado y los riñones funcionan de forma normal en una paciente trasplantada. Hoy día, esta paciente es considerada como la persona más longeva conocida que ha sufrido o sufre la mutación NEK8.